Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Болезнь кленового сиропа: симптомы и лечение

Болезнь кленового сиропа

Болезнь кленового сиропа - основные симптомы:

Болезнь кленового сиропа (син. лейциноз, болезнь мочи с запахом кленового сиропа) — патологический процесс, при котором организм не может правильно расщеплять три аминокислоты (лейцин, изолейцин и валин). В результате нарушается естественный метаболический процесс, и в организме ребенка накапливаются аминокислоты с разветвленными цепями и кетокислотами. Как первое, так и второе является токсическим продуктом, что негативно сказывается на здоровье малыша.

Лейциноз — болезнь кленового сиропа — такое название получил из-за того, что выделяемая больным ребенком моча имеет сладкий, похожий на кленовый сироп запах. Следует отметить, что заболевание не может возникнуть на фоне другого патологического процесса или быть приобретенным — метаболическое нарушение носит только наследственный аутосомно-рецессивный порядок.

Клинически лейциноз проявляется не сразу после рождения. В ближайшие дни у малыша развивается клиническая картина тяжелой интоксикации, поэтому если ему не будет оказана срочная медицинская помощь, это неизбежно приведет к летальному исходу.

Лечение включает только консервативные методы, однако если они не дают должного терапевтического эффекта, может потребоваться трансплантация печени. Дети с таким диагнозом пожизненно должны соблюдать назначенную врачом диету, а новорожденные малыши переводятся на искусственное вскармливание.

Этиология

Лейциноз — достаточно редкое заболевание: частота 1 на 120–130 000 новорожденных, локализация БКС отмечается по всему миру. Наследование болезни происходит в аутосомно-рецессивном порядке, а провоцируют начало развития патологического процесса мутации гена.

Следует отметить, что ребенок заболеет только в том случае, если оба родителя будут носителями аномального гена, но болеть не будут. Ребенок получит лейциноз, только если унаследует оба гена от двух родителей. В таком случае начинаются мутации, что и приведет к отсутствию фермента дегидрогеназы альфа-кетокислот.

Недостающий фермент очень важен для организма человека, так как отвечает за распределение аминокислот, которые присутствуют практически во всех пищевых продуктах, богатых на белок. В результате этого нарушения происходит накопление токсических веществ, в том числе и трупного яда. Если в ближайшие сутки после начала проявления клинической картины ребенку не будет оказана медицинская помощь, наступает летальный исход.

Причины мутации гена, которые провоцируют болезнь кленового сиропа, до сих пор не установлены, поэтому нет и специфических профилактических мероприятий.

Классификация

Лейциноз может протекать в одной из следующих форм:

  • классическая — первые признаки БКС проявляются в течение первой недели после рождения малыша, активность фермента зачастую составляет 0–2 % от нормы;
  • периодическая — развитие ребенка в норме, первые признаки клинической картины можно заметить в возрасте от 5 месяцев до 2 лет, активность фермента — 5–20 % от нормы;
  • промежуточная — самая редкая форма, может протекать бессимптомно, но иногда становится причиной задержки развития малыша, активность фермента — 3–30 % от нормы;
  • тиаминзависимая — клиника схожа с формой, указанной выше, но при прохождении курса лечения витаминами В1 состояние ребенка стабилизируется, а соблюдение диеты обязательно.

Следует отметить, что последние две формы могут длительное время протекать бессимптомно и диагностируются случайно, в ходе обследования относительно другого заболевания.

Симптоматика

Клиническая картина заболевания у детей практически идентичная тяжелому отравлению. Чаще всего симптомы проявляются на первой недели жизни малыша:

  • плохой аппетит или полный отказ от пищи;
  • срыгивания, рвота;
  • ребенок плохо спит и постоянно плачет;
  • нарушение дыхания, апноэ;
  • судороги;
  • специфический запах мочи, из-за чего патологический процесс и получил такое название;
  • скрещивание нижних конечностей;
  • увеличение мышечного тонуса.
Симптомы лейциноза
Симптомы лейциноза

При наличии симптоматики следует незамедлительно обращаться за медицинской помощью, так как малейшее промедление может привести к летальному исходу.

Диагностика

Потребуется консультация педиатра и медицинского генетика. Диагностическая программа на начальном этапе включает только лабораторные исследования:

  • общий клинический анализ крови;
  • биохимический анализ крови;
  • селективный скрининг мочи.

Дополнительно, когда состояние ребенка будет стабилизировано, проводят следующее:

  • КТ и МРТ головного мозга;
  • молекулярно-генетические исследования.

По результатам патологического процесса врач ставит окончательный диагноз и назначает эффективное лечение.

Лечение

В период обострения проводится элиминация разветвленных аминокислот посредством гемодиализа, что позволяет снять симптоматику общей интоксикации. В течение последующих трех недель ребенка переводят на малобелковую диету и инъекции тиамина. Малыш должен находиться на искусственном вскармливании специальной смесью. До полугода могут дополнительно назначить левокарнитин и витамины группы В.

Диета должна соблюдаться пожизненно, даже если состояние не вызывает опасений для жизни. Если консервативная терапия не дает должного результата, проводится трансплантация печени.

Если состояние малыша будет стабилизировано, а родители будут придерживаться общих рекомендаций врача, особенно что касается питания, прогноз относительно благоприятный.

Профилактики относительно болезни кленового сиропа нет. Парам, которые имеют в личном или семейном анамнезе такое заболевание, настоятельно рекомендуется планировать зачатие ребенка и предварительно обязательно проконсультироваться у медицинского генетика.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Болезнь кленового сиропа и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, эндокринолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Врожденный сифилис (совпадающих симптомов: 6 из 12)

Врождённый сифилис – форма заболевания, которое передаётся от заражённой матери ребёнку во время вынашивания плода или родовой деятельности. Следует отметить, что врождённая форма заболевания у ребёнка не всегда проявляется сразу после рождения – первые симптомы могут проявляться как в период до года, так и уже в подростковом возрасте.

...
Гидроцефалия у детей (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Гидроцефалия (син. водянка) головного мозга у детей – это болезнь, характеризующаяся тем, что во внутренних его полостях и под мозговыми оболочками собирается чрезмерное количество ликвора, что также носит название спинномозговая жидкость. Причин формирования недуга достаточно много, причём они могут отличаться в зависимости от того, в каком возрасте сформировалась патология. Наиболее часто в качестве провоцирующих факторов выступают инфекционные и онкологические процессы, врождённые пороки развития и родовые травмы.

...
Желтуха у новорожденных (совпадающих симптомов: 5 из 12)

Желтуха у новорожденных – это не отдельное заболевание, а синдром, который характеризуется пожелтением кожных покровов и слизистых оболочек малыша. Следует отметить, что такой симптом – довольно распространенное явление – проявляется у 70% новорожденных. В большинстве случаев желтуха у новорожденных является физиологическим процессом, и только в 10% случаев выступает проявлением патологического процесса.

...
Менингоэнцефалит (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Менингоэнцефалит – патологический процесс, поражающий головной мозг и его оболочки. Чаще всего заболевание является осложнением энцефалита и менингита. Если вовремя не заняться лечением, то это осложнение может иметь неблагоприятный прогноз с летальным исходом. Симптомы болезни у каждого человека различные, так как все зависит от степени поражения центральной нервной системы.

...
Лактазная недостаточность (совпадающих симптомов: 4 из 12)

Детское заболевание, которому характерно развитие дефицита в организме новорождённого некого фермента лактазы, называется лактазной недостаточностью. Лактаза принимает непосредственное участие в расщеплении лактозы (сахара молочного происхождения). При нормальном объёме лактазы в организме ребёнка происходит расщепление лактозы на две составляющие: глюкозу и галактозу. В случае когда лактазы содержится в заниженном объёме, тогда нерасщепленная лактоза попадает в кишечник, где начинается её разделение на составные части. Расщепление в кишечнике лактозы приводит к формированию жирных кислот, метана и водорода, что в итоге проявляется в виде жидкого стула у грудничка.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

педиатр принимает
Адрес: Москва, ул. Ивановская, д. 23
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Фестивальная, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Школьная, д. 11/3
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
эндокринолог принимает
Адрес: Москва, ул. Большая Молчановка, д. 32, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Хорошёвское ш., д. 80
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Ивановская, д. 23
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 30
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Ленинский пр-т, д. 90
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Давыдковская, д. 5
Телефон: +7 (499) 116-82-08
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.