Учеными найден ген, отвечающий за распространенную форму эпилепсии

Учеными обнаружен ген, который напрямую связан с самой распространенной формой эпилепсии. Учитывая глобальность данного открытия, теперь перед ними возникает вопрос относительно возможности нового понимания других разновидностей неврологических заболеваний, таких, например, как аутизм и ему подобные.

Ингрид Шеффер, детский невролог, профессор и ведущий исследователь при Мельбурнском институте (Австралия), а также команда, в которую входят ее международные коллеги, 31 марта уведомили общественность о своем открытии. Так, в понедельник утром в одном из радио-шоу было заявлено следующее: «Открытие, сделанное нами, является настоящим переворотом, ведь, как известно, эпилепсия является достаточно распространенным заболеванием, которое отмечается примерно в одном случае на 50 человек. Существует множество различных форм эпилепсии, однако порядка в 60% случаев отмечается именно фокальная ее разновидность либо частичная эпилепсия, при которой припадки влияют лишь на одну определенную часть мозга».

Ранее считалось, что указанные варианты эпилепсии являются исключительно последствием ранее полученной травмы мозга либо опухоли. Между тем, в интервью отмечается: «Если для вас актуальна фокальная эпилепсия, однако причины ее возникновения неизвестны и, соответственно, травмами не обусловлены, то вам необходимо будет провести проверку соответствующего гена (определенного в исследовании) на предмет мутации».

Открытию Шеффер и ее коллег послужило изучение порядка 90 семей, в которых у двоих из их членов был отмечен диагноз эпилепсии. Результаты указывают на то, что ген, которому присвоено название DEPDC5, в 12% случаев заболеваемости в рамках этих семей выступает в качестве единственной причины фокальной эпилепсии.

В исследовательском докладе группы отмечено, что DEPDC5 характеризуется высокой частотой мутаций, что и определяет в качестве общей причины появление семейного типа фокальных эпилепсий. Кроме открытия особенностей, которыми, как оказалось, располагает заболевание в фокальной форме, ученые также надеются, что им удастся определить и новые возможности в диагностировании эпилепсии, что также позволит прийти и к более целенаправленной терапии в отношении этого заболевания.

Шеффер также отмечает, что данные результаты еще не являются завершением исследования – впереди предстоит определить, что собой представляет указанный ген DEPDC5. Единственное, что исследователям известно сегодня в его отношении – это то, что один белок кода является сигнальным внутри клетки. «Уже после того, как нами будет выяснено, что в процессе идет не так, мы сможем сориентироваться и в том, как в действительности можно будет что-либо и улучшить».

Члены некоторых из семей, которые были подвержены исследованиям, как отмечают участники группы, обладают ограниченными интеллектуальными возможностями, причем у некоторых из них встречались расстройства аутистического типа наряду с характерными психическими особенностями.

Ингрид Шеффер уверена, что вполне возможным может быть тот факт, что DEPDC5 также играет роль и в формировании другого типа расстройств помимо эпилепсии, однако для достоверности этого утверждения необходимо провести изучение большего числа пациентов с актуальными для них генными мутациями. Это позволит установить соответствующую причинно-следственную связь. Кстати, в одном из недавних исследований на основании его результатов было выдвинуто предположение относительно наличия генетической связи между эпилепсией и мигренью, что на данный момент остается также до конца не проясненным вопросом.