Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Прогерия

Прогерия
Основные симптомы:
  • Атрофия мышц
  • Бесплодие
  • Большие глаза
  • Венозное расширение
  • Высокий голос
  • Глухой голос
  • Дефекты зубов
  • Деформация кистей
  • Задержка в росте у ребенка
  • Килевидная грудь
  • Отставание в физическом развитии
  • Отсутствие волос на голове
  • Отсутствие подкожной клетчатки
  • Пигментация кожи
  • Плоскостопие
  • Поседение волос
  • Старческие морщины в молодом возрасте
  • Сухость кожи
  • Увеличенный череп
  • Язвы на голенях

Прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда) – редкая патология, вызванная мутацией гена, ответственного за синтез белка. При такой патологии появляются изменения кожи и внутренних органов, что вызваны преждевременным старением.

Детская прогерия, симптомы которой появляются с возраста 2 лет, вызывает преждевременное старение: больные доживают в среднем до 13 лет и умирают от атеросклероза и связанных с ним заболеваний — инсульта, инфаркта миокарда. Несмотря на генетический характер болезни, по наследству не передается.

Взрослая форма – синдром Вернера – генетическая патология, передается по наследству, начинается после 18 лет, характеризуется ранним старением, развитием болезней пожилого возраста: атеросклероза, остеопороза, катаракты. Приводит к летальному исходу.

Причины

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – это следствие мутации, изменения структуры гена, которое происходит самопроизвольно или под влиянием внешних факторов. Носителем наследственности человека является молекула ДНК. Ген состоит из аминокислот, соединенных между собой в строгой последовательности. Изменение состава полипептидной цепочки приводит к генетическим заболеваниям.

При прогерии происходят структурные изменения гена, ответственного за синтез белка ламина. Происходит замена аминокислоты цитизин на тимин. Патологический ламин называют прогерином, накопление которого приводит к преждевременной гибели клеток. Молекулярные изменения ведут к процессам, подобным естественному старению.

Прогерия взрослых также является следствием мутации гена. Нарушается синтез фермента, отвечающего за работу ДНК. Возникающие повреждения генетического аппарата вызывают преждевременное старение соматических клеток.

Симптоматика

Детская прогерия симптомы имеет следующие:

  • маленький рост;
  • отсутствие подкожной клетчатки;
  • расширенная вена под кожей;
  • несоразмерно большой череп;
  • отсутствие волос на голове;
  • плохое физическое развитие;
  • большие глаза;
  • дефекты зубов;
  • «килевидная грудь»;
  • высокий голос.

Несмотря на отставание в физическом развитии, дети с синдромом Хатчинсона-Гилфорда интеллектуально развиты, не отстают от сверстников в психическом развитии. Детская прогерия сопровождается прогрессированием атеросклероза уже с 5 лет и нарастанием сердечной патологии — появляются шумы при аускультации, симптомах гипертрофии миокарда. Кардиологические заболевания – самая частая причина смерти.

Случаи прогерии у взрослых, то есть синдром Вернера, характеризуются следующими состояниями:

  • ранняя седина и облысение;
  • появление старческих морщин в молодом возрасте;
  • пигментация, сухость кожи;
  • фиброзные уплотнения в подкожной клетчатке;
  • голос становится глухим.

Прогерия – причина бесплодия мужчин и женщин. На поздних стадиях заболевания появляются трофические язвы на голенях. Из-за мышечной атрофии истончаются конечности, развиваются контрактуры суставов, плоскостопие. Характерна «поза всадника» из-за полусогнутых рук. Деформируются кисти, ногти желтеют, приобретают вид «часовых стекол».

При рентгенографии наблюдается остеопороз и отложение извести в околосуставных тканях, связочном аппарате суставов. Прогерию взрослых часто сопровождают доброкачественные опухоли различной локализации, эндокринные заболевания, сахарный диабет. В 8-12% возникают злокачественные опухоли. Поэтому прогерия симптомы имеет часто смазанные.

Фото детей, страдающих прогерией
Фото детей, страдающих прогерией

Лечение

Синдром Хатчинсона-Гилфорда – фатальное заболевание, всегда заканчивается смертью. Этиотропного лечения, устраняющего причину патологии, не существует. К смерти приводит атеросклероз, при котором на внутренней стенке сосудов откладывается холестерин, сужающий просвет артерий, нарушается кровоток. Развивается ишемическая болезнь, инфаркт миокарда. Атеросклеротические бляшки вызывают формирование тромба, который может оторваться от стенки сосуда и стать причиной нарушений мозгового кровообращения, инсульта.

Лечение прогерии направлено на уменьшение проявлений атеросклероза, предусматривает диету с низким содержанием животных жиров, богатую белковыми продуктами: нежирное мясо, рыба, творог. Медикаментозная терапия предусматривает применение статинов – препаратов, снижающих уровень холестерина в крови:

  • «Аторвастатин Пфайзер»;
  • «Липофен»;
  • «Розувастатин Сандоз»;
  • «Симвастатин»;
  • «Эпадол-нео».

Препараты этой группы снижают концентрацию холестерина, влияют на содержание липидов в крови.

При прогерии необходим постоянный мониторинг состояния сердечно-сосудистой системы. Для предупреждения и лечения заболеваний сердца применяют медикаменты, снижающие свертывающую способность крови, обладающие антиагрегантными свойствами:

  • «Кардиомагнил»;
  • «Варфарин орион»;
  • «Гепарин»;
  • «Ипатон».

Применяют гормон роста, физиотерапевтические процедуры для восстановления функции суставов. Молочные зубы удаляют, так как прогерия у детей приводит к нарушению их роста.

Появились препараты, продлевающие жизнь больных прогерией, а вместе с ними и надежда, что с развитием генетических исследований, появится возможность излечивать заболевание, считавшееся фатальным.

Интенсивное изучение генетической патологии в России и во всем мире началось в 21 веке. Исследователи установили, что прогерин в небольших количествах накапливается в здоровом организме, и содержание его в клетках увеличивается с возрастом. Синдром Хатчинсона-Гилфорда и естественное старение имеют общие причины. С развитием медицинской науки станет возможным не только излечивать тяжелое заболевание, но и бороться со старостью.

Поделиться статьей:

Заболевания со схожими симптомами:
Гиперплазия коры надпочечников (совпадающих симптомов: 3 из 20)
Гиперплазия коры надпочечников

Гиперплазия коры надпочечников – патологическое состояние, при котором наблюдается стремительное умножение тканей, из которых состоят данные железы. В результате этого орган увеличивается в размерах и его функционирование нарушается. Недуг диагностируется как у взрослых мужчин и женщин, так и у маленьких детей. Стоит отметить, что чаще встречается такая форма патологии, как врождённая гиперплазия коры надпочечников. В любом случае болезнь является достаточно опасной, поэтому при появлении её первых симптомов следует незамедлительно обратиться в медицинское учреждение для проведения всестороннего обследования и назначения эффективного метода терапии.

...
Амиотрофия (совпадающих симптомов: 2 из 20)
Амиотрофия

Амиотрофия – это патологический процесс врожденного характера, который характеризуется дегенеративно-дистрофическими изменениями мышц с их последующей атрофией. В большинстве случаев такое заболевание носит характер необратимого, что делает прогноз крайне неблагоприятным.

...
Анорексия (совпадающих симптомов: 2 из 20)
Анорексия

Анорексия подразумевает особый синдром в различных вариантах его проявления, возникающий под воздействием определенного ряда причин и проявляющийся в абсолютном отсутствии у больных аппетита, вне зависимости от того, что существует объективная необходимость в питании для самого организма. Анорексия, симптомы которой проявляются при актуальных метаболических заболеваниях, заболеваниях ЖКТ, паразитарных и инфекционных заболеваниях, а также при определенных психических расстройствах, может привести к белково-энергетической недостаточности.

...
Болезнь Аддисона (бронзовая болезнь) (совпадающих симптомов: 2 из 20)
Болезнь Аддисона (бронзовая болезнь)

Болезнь Аддисона или бронзовая болезнь – это патологическое поражение коры надпочечников. Как следствие этого уменьшается секреция гормонов надпочечников. Болезнью Аддисона могут болеть как мужчины, так и женщины. В основной группе риска люди возрастной группы 20–40 лет. Аддисонова болезнь характеризуется как прогрессивное заболевание с тяжёлой клинической картиной.

...
Болезнь Тея – Сакса (совпадающих симптомов: 2 из 20)
Болезнь Тея – Сакса

Болезнь Тея – Сакса — это генетическая патология, при которой происходит поражение головного мозга и нервной системы. Сюда входит спинной мозг и оболочки мозга. В первые шесть месяцев жизни ребенка его развитие проходит нормально. Затем начинаются сбои в работе мозговой деятельности. Новорожденным детям диагностируют ганглиозидоз gm1. Такие больные умирают через 3 ‒ 4 года. Эта патология имеет второе название – ганглиозидоз gm2.

...
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

К какому врачу обратиться

При подозрении на такое заболевание, как «Прогерия» нужно обратиться к врачам: