Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Открытие новой генетической мутации раскроет тайну редкого синдрома

Открытие новой генетической мутации раскроет тайну редкого синдрома

Специалисты из области генетики получили совершенно новую информацию, которая даст возможность более точно раскрывать причины появления физических и умственных аномалий развития у детей. По мере изучения генома шестилетнего пациента клиницистами была обнаружена некая генетическая мутация, которая затрагивала белок CASK.  Именно это вещество играет важную роль в развитии головного мозга, а также в создании и передачи сигнала между клетками этого органа.

У обследованного малыша был обнаружен широкий спектр тревожной симптоматики, среди которой стоит выделить задержку в физическом развитии, проблемы, связанные с кормлением, которые обуславливались тяжелыми патологиями ЖКТ, а также непроизвольное движение глазных яблок. Несмотря на это умственные способности и языковые навыки остаются в пределах нормы, пострадала лишь моторика, поведение и процесс запоминания информации. Все эти проявления являются частью клинической картины довольно редкой генетической патологии FGS4.

Помимо всех вышеуказанных расстройств и нарушений у ребенка отмечается особая восприимчивость к громким звуковым сигналам. Кроме этого, пациент нуждается в постоянном тактильном контакте, а также отмечается повышенное внимание к мелким деталям. Примечательно то, что ни у родителей, ни у старшей сестры мальчика не было обнаружено каких-либо отклонений. Из этого был сделан вывод, что синдром, возможно, не носит наследственный характер.

Несмотря на то, что генетическое отклонение FGS4 очень редкое, пациенты с таким диагнозом нуждаются в квалифицированной помощи. Ученые будут и дальше проводить исследования белка CASK, чтобы в будущем предотвращать формирование подобного расстройства еще в период внутриутробного развития. Кроме этого, полученные знания помогут значительно улучшить состояние людей, больных таким синдромом.

Поделиться статьей:

Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.