Открытие новой генетической мутации раскроет тайну редкого синдрома

Специалисты из области генетики получили совершенно новую информацию, которая даст возможность более точно раскрывать причины появления физических и умственных аномалий развития у детей. По мере изучения генома шестилетнего пациента клиницистами была обнаружена некая генетическая мутация, которая затрагивала белок CASK.  Именно это вещество играет важную роль в развитии головного мозга, а также в создании и передачи сигнала между клетками этого органа.

У обследованного малыша был обнаружен широкий спектр тревожной симптоматики, среди которой стоит выделить задержку в физическом развитии, проблемы, связанные с кормлением, которые обуславливались тяжелыми патологиями ЖКТ, а также непроизвольное движение глазных яблок. Несмотря на это умственные способности и языковые навыки остаются в пределах нормы, пострадала лишь моторика, поведение и процесс запоминания информации. Все эти проявления являются частью клинической картины довольно редкой генетической патологии FGS4.

Помимо всех вышеуказанных расстройств и нарушений у ребенка отмечается особая восприимчивость к громким звуковым сигналам. Кроме этого, пациент нуждается в постоянном тактильном контакте, а также отмечается повышенное внимание к мелким деталям. Примечательно то, что ни у родителей, ни у старшей сестры мальчика не было обнаружено каких-либо отклонений. Из этого был сделан вывод, что синдром, возможно, не носит наследственный характер.

Несмотря на то, что генетическое отклонение FGS4 очень редкое, пациенты с таким диагнозом нуждаются в квалифицированной помощи. Ученые будут и дальше проводить исследования белка CASK, чтобы в будущем предотвращать формирование подобного расстройства еще в период внутриутробного развития. Кроме этого, полученные знания помогут значительно улучшить состояние людей, больных таким синдромом.