Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Исследователи узнали больше о редком генетическом заболевании

Исследователи узнали больше о редком генетическом заболевании

Редкое врожденное генетическое заболевание – синдром Мартина-Белл, передается по наследству и проявляется такими признаками, как умственная отсталость и частые эпилептические приступы. Кроме этого, для подобного расстройства характерными являются проявления аутизма. Заболевание развивается по причине аномалий гена FMR1 в Х-хромосоме.

Сотрудники Научно-исследовательского института, находящегося в Скриппсе, получили уникальную возможность наблюдать за развитием головного мозга на самых ранних этапах развития такого синдрома.

В своих изучениях специалисты применяли ИПСК, которые можно получить практически из любой ткани и превратить их в клетки другой. Исследования осуществлялись над образцами тканей подростков и взрослых пациентов с синдромом Мартина-Белл, а также над тканями без подобной патологии. Из стволовых клеток были получены нейроны.

Научные изыскания показали, что нервные клетки лиц, страдающих от такого расстройства, развивались намного медленнее, нежели аналогичные клетки у здоровых добровольцев, которые составляли контрольную группу. Было выдвинуто предположение о том, что аналогичный процесс происходит во время внутриутробного развития плода. Помимо этого, клиницисты предполагают, что при протекании синдрома Мартина-Белл более медлительно формируются соединения между нейронами, которые носят название синапсы.

Также было отмечено, что подобная мутация в Х-хромосоме путем метилирования ДНК способствовала нарушениям во всем геноме. Именно такие изменения влияют на процесс экспрессии генов, отчего в патологический процесс вовлекаются многие гены из тех, которые связаны с расстройствами аутистического характера. Скорее всего, именно это вызывает проявление признаков аутизма у пациентов с синдромом Мартина-Белл.

Поделиться статьей:

Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.