Дородовое генетическое тестирование: что женщины и врачи должны знать

При планировании семьи, существует много факторов, которые играют большую роль в том, когда пара готова родить ребенка. Одним вопросом, который часто упускается из виду, является генетический риск заболевания и перехода генетического заболевания к своему ребенку.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (CDC), врожденные пороки развития, вызванные генетическими нарушениями, влияют на 1 из каждых 33 детей, рожденных в США (3%) каждый год и являются ведущей причиной смерти детей.

Нынешние передовые технологии тестирования генов позволяют женщинам и их партнерам узнать, являются ли они носителями одной, какой-либо из сотен генетических нарушений. Большинство наследственных заболеваний считаются аутосомно-рецессивными, а это значит, что ребенок может быть затронут только в том случае, если оба родителя имеют одинаковые мутации гена. Если оба несут мутации гена, есть 25% шанс, что их ребенок будет иметь это заболевание.

В новом исследовании знаний американцев и их отношению к генетическому тестированию, 53% респондентов хотели бы знать, что происходит в их ДНК, а 70% хотели выяснить, могут ли они передать генетическое заболевание.

Только 7% респондентов заявили, что их врачи обсуждали генетический скрининг с ними.

Потребители требуют больше информации и контроля их медико-санитарной помощи, а теперь новая технология может оценить сотни мутаций, связанных с генетическим заболеванием.

Генетические тесты используют образец крови или слюны, которая обычно собирается в кабинете врача или в лаборатории. Каждый несет в себе, по крайней мере, шесть измененных генов, которые потенциально могут вызвать генетическое заболевание потомков, особенно если партнер является носителем того же генетического состояния.

Матери, которые являются носителями Х-хромосомного расстройства, имеют 50% вероятность передачи измененного гена каждому из своих детей.

Генетическое тестирование доступно для всех женщин репродуктивного возраста и их партнеров. Лица, подвергаются более высокому риску стать носителем, если кто-то в их семье имел генетическое заболевание или если они принадлежат к определенным этническим группам.

Генетический скрининг дает женщинам и их партнерам ценную информацию для того, чтобы сделать репродуктивный выбор, который подходит именно для них самих и их семей. Если результаты отрицательные, они могут быть уверены в том, что их дети не родятся с нарушениями.

Разработаны новые генетические тесты, но они требуют сертификации.