Перспективность антисмыслового препарата для лечения болезни Хантингтона

Препарат, который может нацеливаться на причину болезни Гентингтона, был безопасно и эффективно испытан на мышах и обезьянах, впереди испытания на людях. Прогресс представят на собрании Американской академии неврологии.

Болезнь Хантингтона (HD) является редким, наследственным заболеванием, которое вызывает неконтролируемые движения, когнитивные и эмоциональные трудности и смерть.

HD переходит от родителя к ребенку через мутации в гене хантингтина (HTT РНК). Эта мутация приводит к образованию белка Huntingtin (HTT), а это вызывает заболевание. Ребенок, родитель которого имеет мутантный ген, будет иметь 50% шанс унаследовать мутации.

В то время как тетрабеназин был одобрен Управлением по Контролю за Продуктами и Лекарствами (FDA) в 2008 году для лечения Гентингтона, непроизвольные движения, которые являются симптомом заболевания, но до сих пор не существует способа лечения или профилактики HD.

Ionis-HTTRx является антисенс-препаратом, который подавляет выработку белка хантингтина путем «глушения» гена.

Исследования показали, антисмысловые препараты могут помочь замедлить прогрессирование заболевания и могут изменить фенотип болезни.

На модели мышей, дефицит движения улучшился в течение месяца после начала лечения. Через 2 месяца после окончания лечения, движения были восстановлены до нормы.

Другое исследование мышей показало улучшение через 8 недель после начала лечения, и это продолжалось в течение, по крайней мере, 9 месяцев после прекращения лечения.

У обезьян, антисмысловой препарат привел к снижению экспрессии гена хантингтина и белка по всей центральной нервной системе, при уровнях, которые зависят от дозы.

Дальнейшие тесты на мышах и обезьянах предполагают, что IONIS-HTTRx хорошо переносится, без каких-либо ограничений доз и побочных эффектов.

Следующий шаг заключается в испытании препарата в организме человека. В настоящее время ведется фаза 1/2 клинического исследования.

Препарат вводят в четырех дозах с месячными интервалами. Ионис-HTTRx впрыскивается в спинномозговую жидкость в поясничном пространстве.

Исследователи будут оценивать безопасность и переносимость препарата в различных дозах. Они также характеризуют фармакокинетику препарата и изучение влияния терапии на специфические биомаркеры и клинические исходы.

Очень важно иметь возможность лечения, которое могло бы изменить ход этой разрушительной болезни. На данный момент существуют только методы лечения, которые подавляют симптомы болезни.