Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Олбрайта: симптомы и лечение

Синдром Олбрайта

Синдром Олбрайта - основные симптомы:

  • Пятна на коже
  • Искривление позвоночника
  • Хромота
  • Деформация черепа
  • Выпячивание глаз
  • Гиперпигментация кожи
  • Раннее половое созревание
  • Асимметрия тела
  • Деформация костной ткани
  • Замедление роста
  • Раннее начало менструаций

Синдром Олбрайта – это наследственная патология с неясным происхождением. Ее еще называют псевдогипопаратиреозом. Для него характерно поражение костной ткани. Заболевание проявляется в основном у женской половины населения, хотя встречается и у мальчиков. Практически у всех больных отмечаются отклонения в умственном и физическом развитии. Кости человека начинают разрушаться под влиянием обменных процессов фосфора и кальция. Начинается выделение паратгормона паращитовидной железой.

Этиология

Основная причина такой патологии, как синдром Форбса – Олбрайта – это наследственная устойчивость тканей организма к влиянию паратгормона. Если человек не болен, тогда гормон действует посредством определенного вещества. Когда заболевание проявляется, то состав этого веществ изменяется на генетическом уровне. Таким образом периферические ткани становятся нечувствительными к паратгормону.

Симптоматика

Синдром Олбрайта имеет три основных симптома:

  • Из-за высокого гормонального уровня происходит раннее половое созревание. Месячные у девочек могут начаться в период первых десяти месяцев жизни. Но этот симптом не относится к мальчикам. У них половое созревание начинается как обычно. Гормональный фон увеличивается, когда происходят сбои в работе надпочечников, щитовидной железы и гипофиза. Развиваться этот симптом может в двух формах ‒ неполной и полной. Если патология полной формы, тогда месячные начинаются слишком рано. При этом они болезненные и обильные. Также появляются и вторичные половые признаки, например, увеличиваются молочные железы. Если форма патологии ‒ неполная, тогда месячные не начинаются. Часто болезнь Олбрайта у девочек сопровождается развитием кисты на яичниках. Раннее половое созревание мальчиков характеризуется увеличением полового органа и появлением волос на лобке.
  • Фиброзная остеодисплазия. Это патология, при которой деформируется костная ткань, из-за чего искривляются кости скелета. Проявляется в виде асимметричности. Визуальные симптомы ‒ это искривление позвоночника и хромота. Такая патология поражает в основном трубчатые кости. Рост человека замедляется. Это можно заметить даже у ребенка. Неравномерно развиваются кости черепа, появляется пучеглазие. После того как закончится половое созревание, изменение костей приостановится.
  • Изменение цвета кожи. Начинает появляться сильная пигментация. На бедрах и самом теле проступают желто-коричневые пятна с нечеткими краями. Пятна хорошо видны на пояснице, верхней части спины, груди и ягодицах. При синдроме Олбрайта пятна на теле ребенка появляются сразу после его рождения.

Заболевание псевдогипопаратиреоз проявляет симптомы специфического характера.

Диагностика

При заболевании псевдогипопаратиреозом проводится диагностика, основанная на визуальном осмотре.

Также применяются лабораторные и аппаратные исследования:

  • диагноз ставят при появлении двух основных симптомов;
  • назначается консультация генетика;
  • проводится специальный рентген;
  • проводят лабораторный анализ крови на гормоны;
  • требуется консультация детского эндокринолога;
  • девочек осматривает детский гинеколог, а мальчиков ‒ уролог;
  • девочкам назначают ультразвуковое обследование органов нижнего таза, а мальчикам проводят УЗИ мошонки;
  • при необходимости назначают дополнительные обследования эндокринной системы.

Больные, страдающие от синдрома Олбрайта, должны регулярно проходить осмотры у таких специалистов, как эндокринолог, окулист, гинеколог, травматолог.

Лечение

Псевдогипопаратиреоз лечится комплексно.

Так как это генетическая патология, то терапия будет направлена на устранение появившихся симптомов:

  • Назначается гормональное лечение. Это поможет в работе эндокринной системы. Необходимо внимательно следить за деформацией костей черепа, чтобы вовремя предотвратить развитие патологии.
  • Оперативное вмешательство. Такой способ применяют, когда деформация лицевых костей может привести к нарушению слуха и зрения.
  • Назначают обезболивающие препараты с содержанием бисфосфонатов.

Для каждого больного, страдающего от синдрома Олбрайта, способ терапии подбирается в индивидуальном порядке. Пациент должен строго соблюдать все рекомендации и назначения врача.

Проводится периодический контроль уровня кальция в организме пациента. На начальном этапе лечения такое исследование проводится один раз в неделю. Постепенно частота замеров снижается до одного раза в месяц. Она будет проводиться до конца назначенного лечения.

Если диагностирован псевдогипопаратиреоз, тогда больному необходимо придерживаться строгой диеты. Она заключается в полном исключении из меню продуктов, в которых присутствует фосфор.

Профилактика

Профилактика заключается в следующем:

  • люди с такой патологией должны регулярно делать физические упражнения, чтобы укреплять мускулатуру;
  • если женщина хочет забеременеть, тогда ей необходимо проконсультироваться с гинекологом и генетиком.

Такая патология диагностируется у одного человека на один миллион жителей планеты. К сожалению, на сегодняшний день еще нет специфической терапии. Существует лишь симптоматическое лечение. Но если пациент будет находиться под контролем врача, есть шанс на благоприятный исход.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром Олбрайта и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: эндокринолог, ортопед-травматолог, гинеколог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Врожденный вывих бедра (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Врождённый вывих бедра – представляет собой одну из самых распространённых аномалий развития. Недоразвитие или дисплазия тазобедренного сустава носит как односторонний, так и двусторонний характер. Причины развития патологии до конца не изучены, но клиницистам известен широкий спектр предрасполагающих факторов, который может выступать в качестве провокатора недуга, начиная от генетической предрасположенности и заканчивая неадекватным протеканием беременности.

...
Остеохондропатия (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Остеохондропатия - это собирательное понятие, включающее в себя заболевания, поражающие опорно-двигательную систему, на фоне происходит деформация и некроз поражённого сегмента. Примечательно то, что такие патологии наиболее часто встречаются у детей и подростков.

...
Нейрофиброма (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Нейрофиброма - представляет собой доброкачественную опухоль, формирующуюся из нервных тканей как в центральной, так и в периферической нервной системе. В подавляющем большинстве ситуаций диагностируется у подростков и лиц среднего возраста.

...
Болезнь Шейермана-Мау (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Болезнь Шейермана-Мау (син. кифоз Шейермана, дорсальный (дорзальный) ювенильный кифоз) — прогрессирующая деформация позвоночного столба, которая развивается во время активного роста организма. Без своевременной терапии может привести к серьезным последствиям.

...
Меланоз (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Меланоз — большое количество накопленного в организме пигмента меланина. На определенных участках кожного покрова появляется сильная пигментация. Наиболее часто патологию диагностируют у женщин детородного возраста. Проблема вызывает дискомфорт, потому что видна визуально, лечение затруднительно. Любая начатая терапия принесет лишь небольшое облегчение, а в качестве профилактических мер часто советуют изменить образ жизни.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

эндокринолог принимает
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, пер. Расковой, д. 14/22
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корп. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, Хорошёвское ш., д. 80
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Давыдковская, д. 5
Телефон: +7 (499) 116-82-08
Адрес: Москва, Ленинский пр-т, д. 90
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Школьная, д. 49
Телефон: +7 (499) 519-32-81
ортопед-травматолог принимает
Адрес: Москва, Ленинский пр-т, д. 90
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Госпитальная пл., д. 2, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. 1905 года, д. 7, стр. 1
Телефон: +7 (499) 116-82-15
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Сергия Радонежского, д. 5/2, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Ярославская, д. 4/8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Проспект Маршала Жукова, д. 38, корп. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.