Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Синдром Бругада: симптомы и лечение

Синдром Бругада

Синдром Бругада - основные симптомы:

Синдром Бругада – это наследственная патология, которая связана с мутациями гена третей хромосомы SCN5A. Вследствие этого происходит нарушение в обмене веществ сердечной ткани, вызывая тахикардию, аритмию, обмороки и беспричинную мгновенную смерть.

Синдром Бругада – генетически обусловленное кардиологическое состояние, что характеризуется нарушением сердечной работоспособности. Заболевание получило свое название после исследований бельгийских кардиологов в 1992 году.

На сегодня доказано, что болезнь имеет аутосомно-доминантный механизм передачи по наследству. Чаще всего встречается у мужской половины населения в 30-45 лет. Частота заболеваний составляет примерно один случай на десять тысяч человек.

Все неустановленные случаи смерти, которые связаны с сердцем, но без диагностируемых причин, считаются проявлением такой болезни, как синдром Бругада. Специфические диагностические критерии отсутствуют.

Учитывая малоизученность заболевания, оно плохо выявляется, а поставить правильный диагноз порой не могут даже после смерти пациента: указывают не причину, а следствие – острая сердечная недостаточность. Лечение назначается врачом в индивидуальном порядке.

Этиология

Еще двадцать лет назад выделяли следующие причины возникновения такого заболевания:

  • всевозможные сердечные патологии и болезни;
  • инфаркт миокарда;
  • наследственность;
  • нарушения в работе центральной нервной системы;
  • проблемы с обменом веществ;
  • на фоне приема лекарственных средств;
  • чрезмерные физические нагрузки;
  • наркотическая зависимость;
  • мутация генов.

В результате тщательного и кропотливого исследования в области «дефектных» генов, в наше время сделали вывод, что это и является основной причиной.

Обнаружили несколько генов (3, 10, 11, 12, 19), с которыми и происходит мутация, поэтому синдром Бругада (СБ) считается врожденной патологией. В большинстве своем патология имеет наследственный характер по доминантному признаку.

Мутированный ген 3-й хромосомы отвечает за работу натриевых каналов и белков, то есть непосредственно влияет на работу сердечной мышцы.

Дело в том, что миоциты являются «транспортным средством» для распространения натрия и калия по всему организму, а для качественной транспортировки они вырабатывают специальный белок. Если же работа миоцитов нарушается, то в клетки не поступают полезные элементы, в результате чего нарушается их работоспособность (сокращаемость и расслабляемость), что приводит к нарушению функционирования сердца. Сильнее всего это отражается на состоянии правого желудочка, где локализуется основной очаг, что способствует возникновению приступов.

Также СБ вызывает проблемы с работой нервной системы: приступы чаще всего происходят во сне, так как нервная система успокаивается и расслабляется.

Классификация

Классифицируют патологию по шести обнаруженным аномалиям в геноме.

Выделяют следующие типы:

  • BrS-1 – происходит мутация гена SCN5A , что относится к 3 хромосоме и влияет на возникновение наследственных заболеваний сердца;
  • BrS-2 – мутирует ген GPD1L – также относится к 3 хромосоме и отвечает за работу натриевых каналов;
  • BrS-3 – изменяется ген CACNA1C – находится в 12 хромосоме, отвечает за кальциевые каналы, есть в кардиомиоцитах;
  • BrS-4 – изменяется ген CACNB2 – относится к 10 хромосоме;
  • BrS-5 – мутация в гене SCN4B, что находится в 11 хромосоме, занимается кодированием белка;
  • BrS-6 – дефект затрагивает ген SCN1B в 19 хромосоме, затрагивает натриевые каналы.

Наследование данной патологии наблюдается только в 25% всех случаев. Причины, по которым встречается данная аномалия у мужчин, не установлены, исследования продолжаются. На данный момент доказаны изменения только в 6 генах.

Согласно Международной классификации заболеваний МКБ-10, синдром Бругада (СБ) имеет код I 42,8, входит в подгруппу «Другие кардиомиопатии».

Симптоматика

В основном приступы возникают вечером или ночью, когда мышцы расслабляются, сердечный ритм уменьшается, но бывают случаи приступов и при физической нагрузке, когда сердцебиение учащается.

Симптомы синдрома Бругада следующие:

  • сердце работает со сбоями;
  • бледность кожных покровов;
  • обморочные состояния с судорогами;
  • нехватка воздуха;
  • состояние слабости.

Если вовремя не оказать помощь больному, то возникает внезапная смерть: сердце перестает работать, останавливается дыхание, расширяются зрачки. Патология при первой же симптоматике требует качественного лечения.

Основными клиническими признаками считаются: тахикардия и фибрилляция желудочков, также болезнь сопровождается наджелудочковой тахиаритмией и фибрилляцией предсердий.

Диагностика

Диагностика заболевания включает в себя:

  • ЭКГ – смотрят, как изменяется ST-сегмент, на этом основании выделяют 3 типа ЭКГ;
  • проводится молекулярно-генетическое исследование, чтобы выявить дефектные гены у больного, нередко берется анализ и у ближайшего родственника, если у него было выявлено заболевание;
  • используется холтеровское мониторирование – это электрокардиография, при которой изучается суточная активность сердца с помощью портативного устройства – не имеет противопоказаний и не вызывает побочных эффектов.

Диагностическими критериями определения заболевания на ЭКГ считаются:

  • пароксизмальные и синкопальные состояния в полной форме заболевания;
  • отмечаются характерные изменения на ЭКГ в клинических вариантах – с приступами и без синкопальных состояний.
Синдром Бругада на ЭКГ
Синдром Бругада на ЭКГ

При подозрении на такое заболевание необходимо выяснить всю сопутствующую симптоматику: чем больше собрано информации и проведено исследований, тем точнее будет дальнейшее лечение.

Лечение

Полностью вылечить такое заболевание невозможно, но есть способы, с помощью которых можно снизить приступы, а иногда и вовсе их предотвратить:

  • Медикаментозная терапия. Позволит снизить и вернуть в нормальное состояние работу ST-сегмента, улучшить работу сердца, возвратить ритмику в норму (60% положительного результата).
  • Установка дефибриллятора (при условии, что лекарственные средства не дали должного эффекта). Особенностями прибора являются: оценка работы сердца, предотвращение нарушений и полной остановки.

Изучения СБ продолжается, но сколько это займет времени, никто не знает. Именно поэтому не существует и специфических методов профилактики, а лечение носит симптоматический характер.

Возможные осложнения

Встречаются следующие осложнения при таком заболевании, как синдром Бругада:

Установка дефибриллятора поможет избежать большинства осложнений и снизит вероятность возникновения летального исхода в 97%, при условии, что больной будет наблюдаться у кардиолога и вовремя менять устройство, ведь срок его службы составляет шесть лет.

Профилактики как таковой не существует. Больной остается под постоянным наблюдением своего лечащего врача, а в качестве профилактики необходимо придерживаться следующих рекомендаций:

  • соблюдение диеты;
  • избегать стрессовых состояний;
  • не допускать переохлаждения и перегрева;
  • принимать аритмические средства;
  • не употреблять стимулирующие средства (кофе, газированные напитки);
  • алкоголь и курение под запретом;
  • не злоупотреблять физическими нагрузками.

Все вышеперечисленное поможет снизить количество приступов и уменьшит риск возникновения осложнений после них.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Синдром Бругада и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: кардиолог, терапевт.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Желудочковая экстрасистолия (совпадающих симптомов: 5 из 8)

Желудочковая экстрасистолия - является одной из форм нарушения ритма сердца, для которого характерно возникновение внеочередных или преждевременных сокращений желудочков. От такого заболевания могут пострадать как взрослые, так и дети.

...
Эритремия (совпадающих симптомов: 4 из 8)

Эритремия – стойкое прогрессирующее возрастание концентрации красных кровяных телец (эритроцитов) в кровеносном русле вследствие сбоя в регуляции кровообразования. В медицинской литературе данное состояние также именуют болезнью Вакеза-Ослера, истинной полицитемией. Эта болезнь крови относится к опухолевым недугам.

...
Ложный круп (совпадающих симптомов: 4 из 8)

Ложный круп – патология инфекционно-аллергической природы, вызывающая развитие отёка гортани с последующим её стенозированием. Сужение просвета дыхательных путей, в том числе гортани, приводит к недостаточному поступлению воздуха в лёгкие и представляет угрозу жизни пациента, поэтому помощь при таком состоянии должна быть оказана немедленно – в считаные минуты после приступа.

...
Метаболический ацидоз (совпадающих симптомов: 4 из 8)

Метаболический ацидоз – представляет собой патологическое состояние, для которого характерно нарушение кислотно-щелочного баланса в крови. Развивается недуг на фоне плохого окисления органических кислот или их недостаточного выведения из человеческого организма.

...
Асистолия (совпадающих симптомов: 4 из 8)

Асистолия — это состояние, при котором происходит остановка сердца. Есть два вида нарушений сердечного ритма. Их называют асистолией и фибрилляцией желудочков (левого желудочка или правого). Дифференцировать то или иное нарушение за несколько минут нельзя, к тому же на это нет времени, ведь человека необходимо срочно спасать.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

кардиолог принимает
Адрес: Москва, ул. Школьная, д. 49
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Гамалеи, д. 18
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, Зубовский б-р, д. 35, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Клары Цеткин, д. 33, корп. 28
Телефон: +7 (499) 969-23-38
терапевт принимает
Адрес: Москва, ул. Полярная, д. 32
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, 2-й Сыромятнический пер., д. 11
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Героев Панфиловцев, д. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 30
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Лесная, д. 57, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Земляной Вал, д. 38/40, стр. 6
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.