Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Талассемия: симптомы и лечение

Талассемия

Талассемия - основные симптомы:

Талассемия – является наследственным недугом, для которого характерно нарушение синтеза какой-либо цепочки гемоглобина. Такой патологический процесс приводит к тому, что формируются функционально несостоятельные эритроциты. Чтобы возникла такая патология ребёнку необходимо унаследовать мутантные гены от родителей, однако первопричина формирования болезни остаётся на сегодняшний день неизвестной.

Подобное заболевание крови имеет ярко выраженную симптоматику, которую невозможно не заметить. Клиническими признаками выступают костные деформации, а также увеличение печени и селезёнки, что можно определить самостоятельно.

Диагностика основывается на физикальном осмотре, а также на широком спектре специфических лабораторных исследований. Помимо этого, есть возможность диагностировать недуг во время внутриутробного развития плода.

Лечение талассемии зачастую медикаментозное, однако в некоторых случаях может понадобиться трансплантация донорского органа.

Международная классификация заболеваний выделяет для такой болезни крови несколько значений, которые определяются её формой. Например, при альфа-талассемии код МКБ-10 будет D 56.0, а при бета-талассемии – D 56.1.

Этиология

Как было указано выше, талассемия является генетическим недугом, который передаётся по наследству. Путь наследования – аутосомно-рецессивный, это означает, что для того, чтобы у ребёнка была диагностирована подобная патология, он должен унаследовать мутантный ген только от отца или только от матери. Тем не менее не исключается возможность двух мутантных генов.

Основная причина развития недуга неизвестна клиницистам, несмотря на осуществление большого количества научных исследований касательно такой проблемы. Некоторые учёные склонны считать, что на формирование влияют неблагоприятные экологические условия, однако в то же время отмечают, что они неспецифичны, отчего могут вызвать мутацию в абсолютно любом гене.

Кроме экологии, выделяют такие возможные предрасполагающие факторы:

  • воздействие ионизирующего излучения на женский организм в период вынашивания ребёнка;
  • химические мутагены – это такие вещества, которые во время взаимодействия с организмом оказывают негативный эффект на генетический клеточный аппарат, тем самым приводя к развитию различных генных отклонений;
  • бесконтрольный приём медикаментов во время беременности, в частности, цитостатиков, обладающих мутагенной активностью;
  • перенесённые беременной женщиной вирусные заболевания, например, корь, герпес или грипп. Возбудители таких недугов могут некоторым образом повлиять на генетический аппарат, поскольку они представляют собой частицу ДНК;
  • пристрастие к вредным привычкам при внутриутробном развитии плода – табачный дым и спиртные напитки содержат в себе огромное количество различных химических соединений, которые также обладают мутагенной активностью.

Помимо этого, вызвать развитие такой болезни крови может проживание в определённых регионах. Наиболее часто обнаруживается недуг в Африке или Индии, Ближнем Востоке или Закавказье, на территории средиземноморского и черноморского побережья.

Помимо этого, стоит отметить, что в наше время патология считается довольно распространённой, поскольку ежегодно диагностируется у трехсот тысяч детей.

Классификация

Клиницисты выделяют две наиболее распространённые разновидности талассемии у детей:

  • альфа-талассемия – в её основе лежит поражение альфа-цепей гемоглобина;
  • бета-талассемия – это значит, что в патологию вовлечены бета-цепи.

Также известны случаи развития таких форм болезни крови:

  • гамма-талассемия;
  • дельта-талассемия;
  • бета-гамма-талассемия;
  • талассемия, обусловленная структурным нарушением гемоглобина.

По количеству присутствующих у ребёнка мутантных генов при талассемии выделяют следующие типы:

  • гомозиготная – это результат наследования генов как от отца, так и от матери;
  • гетерозиготная – является таковой, когда у ребёнка присутствует только один патологический ген.

Бета-талассемия обладает собственным разделением, отчего бывает:

  • большая форма – характеризуется тем, что наиболее часто приводит к осложнениям;
  • промежуточная форма – отличается доброкачественным протеканием – симптомы умеренно выражены и появляются в позднем возрасте. У таких детей не наблюдается отставания в развитии, и они не имеют отклонений по внешнему виду;
  • малая форма талассемии – выражается в лёгкой анемии;
  • минимальная форма – протекает совершенно бессимптомно, а диагностируется совершенно случайно во время биохимии крови.

По тяжести течения такого синдрома существуют такие формы:

  • лёгкая – пациенты с подобным диагнозом доживают до периода половой зрелости;
  • среднетяжелая – продолжительность жизни варьируется от восьми до десяти лет;
  • тяжёлая – летальный исход наблюдается в тот период, когда ребёнку исполняется два или три года.

Симптоматика

Клинические признаки при талассемии проявляются уже на первом году жизни малыша – они могут немного отличаться в зависимости от формы протекания патологии. Наиболее распространённая симптоматика болезни представлена:

  • монголоидным лицом и разрезом глаз;
  • Типичная внешность при талассемии
    Типичная внешность при талассемии
  • утолщённой переносицей;
  • черепом четырехугольной формы;
  • увеличением верхней челюсти;
  • неправильным прикусом;
  • возрастанием размеров таких органов, как печень и селезёнка;
  • бледностью или желтушностью кожи;
  • развитием патологических переломов;
  • изъязвлением нижних конечностей;
  • отставанием в росте, что происходит из-за поражения трубчатых костей;
  • нарушением функционирования поджелудочной железы;
  • повышенной восприимчивостью к инфекционным недугам;
  • слабостью и повышенной утомляемостью;
  • отставанием в половом развитии;
  • понижением концентрации внимания;
  • непереносимостью физических нагрузок, даже самых незначительных;
  • отвращением к пище и снижением массы тела;
  • нарушением дыхательной функции.

Вышеуказанные симптомы талассемии целесообразно относить к большой форме. Малая разновидность недуга протекает без выражения каких-либо признаков или с минимальными проявлениями, среди которых:

Ещё одним симптомом принято считать водянку плода, которая выявляется во время перинатальной диагностики и не совместима с жизнью малыша.

Диагностика

Благодаря тому, что заболевание имеет ярко выраженную и специфическую симптоматику, с установлением правильного диагноза проблем зачастую не возникает. Однако для определения разновидности болезни требуется осуществление лабораторных исследований.

Несмотря на это, первый этап диагностирования включает в себя:

  • изучение истории болезни – для выявления тяжёлых патологий, перенесённых женщиной в период вынашивания ребёнка, которые могли повлиять на развитие подобного недуга;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза – сюда стоит отнести информацию касательно протекания беременности;
  • тщательный физикальный осмотр – направленный на оценивание состояния внешнего вида пациента и кожного покрова. Помимо этого, потребуется пальпация передней стенки брюшной полости – для выявления гепатоспленомегалии;
  • детальный опрос родителей больного – для составления полной симптоматической картины и определения степени выраженности признаков – это укажет на тяжесть протекания патологии.

Лабораторная диагностика талассемии направлена на проведение:

  • биохимии крови;
  • ПЦР-тестов;
  • анализа биосинтеза цепей гемоглобина;
  • общеклинического анализа крови;
  • электрофореза гемоглобина.

Инструментальные процедуры при талассемии ограничиваются осуществлением:

  • УЗИ брюшины – для подтверждения изменения объёмов печени и селезёнки в большую сторону;
  • рентгенографии костей;
  • пункции костного мозга.
Пункция костного мозга
Пункция костного мозга

Стоит отметить, что симптоматика и лабораторные данные при бета-талассемии будут выражены ярче, чем при альфа-талассемии.

Также осуществляется перинатальная, т. е. в период внутриутробного развития плода, диагностика недуга, проводимая при помощи:

  • биопсии хориона;
  • амниоцентеза;
  • кордоцентеза.

При выявлении гомозиготных типов талассемии применяют искусственное прерывание беременности.

Лечение

Тактика устранения патологии полностью диктуется её разновидностью. Например, при протекании малой формы бета-талассемии пациенты не нуждаются в проведении терапии. При большой форме требуется:

  • переливание эритроцитов;
  • инъекционное введение препаратов железа, а также глюкокортикоидов и хелатирующих средств;
  • удаление селезёнки.

Терапия альфа-талассемии направлена на:

  • приём гепатопротекторов и витаминных комплексов;
  • соблюдение щадящего рациона;
  • переливание цельной донорской крови.

Одним из самых эффективных способов лечения является пересадка донорского костного мозга, которая проводится при талассемии любой формы.

Возможные осложнения

Даже своевременное лечение недуга не может уберечь ребёнка от развития большого количества осложнений. При талассемии наблюдается развитие:

Помимо этого, талассемия может привести к внутриутробной гибели плода.

Профилактика и прогноз

Поскольку заболевание развивается на генетическом уровне, то предотвратить его развитие невозможно. Единственное, что можно предпринять перед зачатием ребёнка – это консультация специалиста по генетике, который после осуществления генетических тестов укажет на вероятность рождения ребёнка с таким симптомом.

Не последнее место занимает правильное ведение беременности, а именно:

  • отказ от вредных привычек;
  • использование лекарств, назначенных лечащим врачом;
  • избегание ионизирующего излучения;
  • своевременное выявление и лечение любых недугов инфекционной природы;
  • регулярное посещение личного акушера-гинеколога.

Прогноз большой формы бета-талассемии – неблагоприятный, летальный исход наступает в первые несколько лет жизни пациента. Гетерозиготная альфа-талассемия зачастую имеет благоприятный исход – качество жизни и её продолжительность не страдают. Из этого следует, что прогноз будет носить индивидуальный характер и напрямую зависит от разновидности течения болезни.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Талассемия и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: гематолог, педиатр, генетик.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Склерозирующий холангит (совпадающих симптомов: 6 из 20)

Склерозирующий холангит – редкая патология печени, заключающаяся в воспалении и закупорке печёночных протоков как в самом органе, так и вне его. Обычно, когда говорят об этом заболевании, имеют ввиду первичный склерозирующий холангит, причины которого до конца не выяснены. Такая патология определяется случайным образом, при проведении хирургических операций на органе. Причём болезнь долгое время может протекать бессимптомно, поэтому, даже если обнаружено воспаление протоков и их склероз рубцовой тканью, симптомы болезни у человека ещё могут не проявляться. В то же время не получая своевременного лечения, люди очень быстро сталкиваются с тяжёлым состоянием — печёночной недостаточностью.

...
Гемолитическая анемия (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Гемолитическая анемия – достаточно редкий недуг крови, характерной чертой которого является сокращение жизненного цикла красных кровяных телец (эритроцитов). В норме эритроцит живёт в среднем от 3 до 4 месяцев, но при наличии анемии этот период сокращается до двух недель. Каждый день определённая часть красных кровяных телец замещается новыми, которые продуцирует красный костный мозг.

...
Эозинофильная пневмония (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Эозинофильная пневмония – болезнь лёгких инфекционно-аллергической природы, при которой в альвеолах скапливаются эозинофилы, а также наблюдается эозинофилия в крови. Эозинофилы – компоненты иммунной системы человека. Их количество возрастает в тех случаях, когда в лёгких развиваются воспалительные и аллергические процессы. В том числе возрастает количество эозинофилов при бронхиальной астме, часто сопровождающей данную патологию.

...
Рак слепой кишки (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Рак слепой кишки – онкологическое заболевание, которое характеризуется возникновением опухоли в месте соединения толстой и тонкой кишки. В этой области довольно часто формируются доброкачественные опухоли, которые нередко превращаются в рак. Основная опасность недуга состоит в том, что его довольно сложно диагностировать, из-за чего он обнаруживается на поздних стадиях. В начале своего прогрессирования рак слепой кишки диагностируется крайне редко, зачастую при подтверждении наличия другого расстройства. Заболевание в равной степени поражает представителей обоих полов старше сорокапятилетнего возраста. В международной классификации болезней МКБ 10 подобное расстройство имеет собственный код – С18.0.

...
Эхинококкоз печени (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Эхинококкоз печени – хроническое заболевание, вызываемое паразитарными червями, которое может протекать более полугода. Заключается в образовании кист на поверхности печени. Поражение этого органа составляет более пятидесяти процентов из всех случаев обнаружения эхинококкоза. Существует несколько разновидностей болезни, от которых зависит её течение.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

гематолог принимает
Адрес: Москва, ул. Школьная, д. 49
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, корп. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Ярославская, д. 4/8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Сергия Радонежского, д. 5/2, стр. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
педиатр принимает
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 56
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Кибальчича, д. 2, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Приорова, д. 36
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Зубовский б-р, д. 35, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.