Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Болезнь Канавана: симптомы и лечение

Болезнь Канавана

Болезнь Канавана - основные симптомы:

  • Судороги
  • Трудности в удержании головки
  • Непропорциональность телосложения
  • Плохое сосание
  • Снижение мышечного тонуса
  • Потеря зрения
  • Повышенная возбужденность
  • Трудности при глотании
  • Большая голова
  • Неспособность фиксировать зрение на конкретных предметах
  • Слабое развитие хватательного рефлекса

Болезнь Канавана – это генетическое нейродегенеративное заболевание, суть которого заключается в недостатке фермента аспартоацилазы, что приводит к демиелинизации нервных волокон головного мозга. Заболевание возникает на фоне дефицита ферментной базы, что приводит к нарушениям в нервных клетках, развивается в детском возрасте, имеет наследственный характер. Передается мутированный ген по аутосомно-рецессивному принципу, то есть от родителей.

Болезнь Канавана встречается довольно редко, чаще наблюдается у представителей еврейской национальности, диагностируется у 1 ребенка из 5000 тысяч.

Проявляется болезнь Канавана в первый год жизни малыша, после проведения исследований подтверждается диагноз.

В данный момент ученые предлагают экспериментальное лечение, связанное с кодированием мутированного гена или с вводом специального вируса, который будет поддерживать выработку фермента и улучшать состояние больного. Прогноз негативный: продолжительность жизни колеблется от 3 до 20 лет, чаще всего пациенты погибают до достижения 10-летнего возраста.

Этиология

Болезнь Канавана, как уже упоминалось выше, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть если родители являются носителями, то в 25% случаев новорожденный будет с данной патологией.

Провоцируется заболевание мутированным геном ASPA, расположенным на 17 хромосоме, который отвечает за выработку фермента аспартоацилазы – он способствует расщеплению молекулы N-ацетил аспарагиновой кислоты, что формируются в тканях нервной системы головного мозга. Когда количество фермента уменьшается, то в процессе расщепления наблюдаются сбои, уровень кислоты зашкаливает, а это влечет за собой нарушения в процессах формирования миелиновой оболочки, которая под воздействием кислоты разрушается.

В свою очередь, миелиновой оболочкой является жировой слой, который обволакивает нервные клетки, изолируя их и улучшая передачу нервных импульсов.

В неврологии заболевание попадает в группу, которая носит название – лейкодистрофия. Патологический процесс очень похож на демиелинизирующие заболевания головного мозга, но они имеют приобретенный характер.

Классификация

Болезнь Канавана-ван Богарта – Бертрана попадает в группу наследственных дегенеративных заболеваний нервной системы, которые обуславливаются дефектами белков, участвующих в формировании миелина.

В данную группу входят следующие болезни:

  • Х-сцепленная адренолейкодистрофия. Причина кроется в недостаточном функционировании надпочечников, может диагностироваться в разном возрасте, вызывает слабоумие.
  • Галактозилцерамидный липидоз. Проявляется в 3–6 месяцев, поражается миелиновая оболочка, что вызывает повышение температуры, появляются судороги, рвота, проблемы с рефлексами, снижается интеллект и зрение, может иметь позднюю форму во взрослом возрасте. Пациент умирает в 2 года, а при медленном прогрессировании живет дольше.
  • Болезнь Александера – нарушается нервная проводимость по миелиновым волокнам. Патологический процесс может наблюдаться в разном возрасте, но отклонения видны после рождения. Череп больше обычного, также присутствует высокое черепное давление, патология вызывает задержку в развитии.
  • Болезнь Пелицеуса – Мерцбахера. Это расстройство центральной нервной системы из-за потери миелина, при этом наблюдаются нарушения в движении глаз, тремор, повышенный мышечный тонус, проблемы с речью, может диагностироваться в разном возрасте.

Сама по себе болезнь Канавана не имеет классификации, стадии недуга также сложно выделить, так как ее течение тяжелое и приводит к смерти в 100% случаев. Представленная выше классификация поможет дифференцировать недуг в момент диагностики.

Симптоматика

Первая симптоматика появляется уже в первые месяцы жизни младенца, при этом состояние ребенка с каждым прожитым месяцем ухудшается.

В 1-й месяц наблюдаются следующие признаки:

  • нарушается фиксация взгляда;
  • усиливается возбудимость;
  • вялое сосание с затрудненным глотанием;
  • судороги носят приступообразный характер;
  • слабо развит хватательный рефлекс, снижается мышечный тонус.

В 3-х месячном возрасте отмечается:

  • хорошо выраженная гипотония мышц;
  • малыш не может удерживать головку;
  • голова увеличивается в размерах, имеет вид непропорциональный к телу, развивается макроцефалия.

После 3-х месяцев:

  • усиливаются судороги всего тела;
  • проявляются патологические рефлексы кистей и стопы.

К двум годам прекращают функционировать большинство процессов из-за повреждения нервных клеток, атрофируется зрительный нерв, вызывая полную слепоту.

Диагностика

Родители обращаются в клинику в первый год жизни малыша, врач осматривает пациента, выслушивает жалобы, знакомится с историей заболевания. Установка первичного диагноза болезнь Канавана ставится на основании аномально увеличенной головы, мышечного тонуса, рефлексов.

Далее назначаются дополнительные исследования для подтверждения первичного диагноза, а именно:

  • анализ мочи – будет обнаружена высокая концентрация ацетиласпарагиновой кислоты;
  • биохимический анализ крови;
  • магнитно-резонансная томография головного мозга, которая покажет диффузную дегенерацию белого вещества мозга в больших полушариях;
  • ДНК-диагностика.

Если диагноз будет подтвержден, то назначается симптоматическое лечение. К сожалению, летальный исход неизбежен.

Лечение

Лечения болезни Канавана не существует. Терапия может носить поддерживающий характер: прописываются препараты, которые позволяют немного снизить степень деформации тканей. В некоторых клиниках проводится экспериментальная генная терапия, что подразумевает вмешательство в генотип и удаление либо блокировку мутационного участка в цепочке, или замену мутированного гена на новый клонированный и здоровый.

Также можно воздействовать на патологический процесс цитратом лития, что способствует снижению концентрации ацетил аспартата.

Заболевание неизлечимое, очень тяжелое и приводит к летальному исходу. Специфической профилактики не существует. Если в семейном анамнезе есть такая патология, то перед зачатием ребенка необходимо пройти консультацию у медицинского генетика.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Болезнь Канавана и характерные для этого заболевания симптомы, то вам могут помочь врачи: педиатр, невролог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Лейкодистрофия (совпадающих симптомов: 3 из 11)

Лейкодистрофия – это патология нейродегенеративного генеза, которой существует более шестидесяти разновидностей. Для болезни характерно нарушение обмена веществ, что приводит к скоплению в головном или спинном мозге специфических компонентов, разрушающих такое вещество, как миелин.

...
Артериовенозная мальформация (совпадающих симптомов: 3 из 11)

Артериовенозная мальформация (син. АВМ) — врожденный (в единичных случаях приобретенный) патологический процесс, при котором отмечается формирование клубка из расширенных сосудов спинного или головного мозга. Болеют мальформацией редко — патология встречается у двух лиц на 100 тысяч населения.

...
Злокачественный нейролептический синдром (совпадающих симптомов: 3 из 11)

Злокачественный нейролептический синдром (син. ЗНС) — патологическое состояние, которое развивается на фоне длительного приема психотропных веществ (нейролептиков или антипсихотиков). Примечательно, что болезнь может развиваться даже у совершенно здорового человека, которому по какой-либо причине назначили прием таких лекарств.

...
Ацетонемическая рвота (совпадающих симптомов: 3 из 11)

Ацетонемическая рвота (син. синдром циклической ацетонемической рвоты, недиабетический кетоацидоз) — патологический процесс, который обусловлен накоплением в крови ребенка кетоновых тел. В результате происходит нарушение обменных процессов, что вызывает рвоту у ребенка, симптоматику общей интоксикации и субфебрилитет.

...
Гидроцефалия (совпадающих симптомов: 2 из 11)

Гидроцефалия, которую также принято определять в качестве водянки головного мозга, представляет собой заболевание, при котором происходит увеличение объема желудочков в головном мозге, причем зачастую – до весьма внушительных размеров. Гидроцефалия, симптомы которой проявляются по причине избыточной выработки ликвора (спинномозговой жидкости между сообщающимися желудочками мозга) и его скопления в области полостей головного мозга, преимущественно возникает у новорожденных, однако имеет это заболевание и место в заболеваемости других возрастных категорий.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

педиатр принимает
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, стр. 12
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Ленинский пр-т, д. 90
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 56
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Университетский пр-т, д. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, Волгоградский пр-т, д. 42, корп. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ярцевская, д. 8
Телефон: +7 (499) 969-23-38
невролог принимает
Адрес: Москва, ул. Трёхгорный Вал, д. 12, стр. 2
Телефон: +7 (499) 116-82-19
Адрес: Москва, ул. Тестовская, д. 10, 1-й подъезд
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Ивановская, д. 23
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, Цветной б-р, д. 30, корп. 2
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Гамалеи, д. 18
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Краснодарская, д. 52, корп. 2
Телефон: +7 (499) 116-82-07
Адрес: Москва, ул. Школьная, д. 49
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.