Подбор врача и запись по телефонам
7 (499) 519-32-81, 7 (812) 409-93-64

Врожденный гипотиреоз: симптомы и лечение

Врожденный гипотиреоз

Врожденный гипотиреоз - основные симптомы:

  • Потеря аппетита
  • Сухость кожи
  • Запор
  • Ломкость волос
  • Нарушение глотания
  • Отечность губ
  • Отек лица
  • Отек век
  • Расслоение ногтей
  • Нарушение процесса дефекации
  • Частое срыгивание
  • Приоткрытый рот
  • Деформация ногтевых пластин
  • Холодная кожа
  • Временная остановка дыхания
  • Пониженное потоотделение
  • Длительное протекание физиологической желтухи
  • Увеличенный размер родничка
  • Распластанный язык
  • Высокая масса тела при рождении

Врожденный гипотиреоз — хроническое заболевание, вызванное нарушением функционирования органов эндокринной системы, в частности щитовидной железы. Патология считается довольно распространенной, поскольку диагностируется у 1 младенца на 5000. Примечательно, что мальчики от такого патологического состояния страдают в несколько раз реже, чем девочки.

Наиболее часто первопричинным фактором выступает генетическая предрасположенность или влияние неблагоприятных источников на плод во время внутриутробного развития. Существует еще множество провоцирующих причин.

Врожденный гипотиреоз у детей обладает большим количеством характерных клинических признаков, точно указывающих на течение первичного гипотиреоза. Отмечают высокую массу тела при рождении, отечность лица, желтуху, шелушение кожи, повышенную ломкость волос и ногтевых пластин.

Установкой правильного диагноза занимается детский врач-эндокринолог, решение которого основывается на симптоматической картине и информации, полученной от лабораторных исследований.

Лечение врожденного гипотиреоза у детей осуществляется только при помощи консервативных терапевтических методов. Наиболее часто пациентам показана пожизненная заместительная терапия гормональными веществами.

Согласно международной классификации болезней десятого пересмотра, патология обладает отдельным шифром. Код по МКБ-10 у врожденной формы гипотиреоза Е03.1.

Этиология

Врожденный гипотиреоз у новорожденных относится к категории полиэтиологических заболеваний. Это означает, что на формирование болезни влияют одновременно несколько неблагоприятных этиологических факторов.

В большинстве ситуаций в качестве причины развития патологии выступают отягощенная наследственность и аномалии развития щитовидной железы, среди которых:

  • несвойственное расположение органа, в частности локализация в загрудинную или подъязычную полость;
  • частичное или полное недоразвитие составляющего элемента эндокринной системы;
  • полное отсутствие щитовидной железы.

Среди предрасполагающих факторов, приводящих к подобным изменениям, стоит отнести:

  • протекание в организме будущей матери каких-либо аутоиммунных или хронических заболеваний;
  • поражение или неправильное развитие гипоталамуса у ребенка — этот орган выступает центром нервной системы и регулирует функционирование щитовидной железы;
  • прием беременной женщиной антитиреоидных лекарственных веществ, что вызывает снижение чувствительности к тиреоидным гормонам у плода;
  • злокачественные или доброкачественные новообразования щитовидной железы;
  • подверженность организма женщины, находящейся в положении, радиоактивному облучению;
  • недостаточное потребление йода во время беременности;
  • применение в лечебных целях радиоактивного йода;
  • передозировка медикаментами;
  • паразитарные или глистные инвазии;
  • пристрастие к вредным привычкам.

Центральные формы заболевания наиболее часто развиваются в результате таких состояний:

  • аномалии развития головного мозга;
  • формирование кистозных опухолей, новообразований злокачественного или доброкачественного течения;
  • травм, полученных в ходе родовой деятельности;
  • аплазии гипофиза;
  • асфиксии, которая возникла во время появления ребенка на свет.

Хоть и причины врожденного гипотиреоза настолько разнообразны, довольно часто установить предрасполагающий фактор не представляется возможным.

Классификация

Разделение патологии в зависимости от происхождения предполагает существование таких форм нарушения функционирования щитовидной железы:

  • тиреогенный или первичный врожденный гипотиреоз — патологические трансформации развиваются непосредственно в тканях органа;
  • вторичный гипотиреоз врожденной формы — следствие аденогипофиза, в таких случаях наблюдается нарушение синтеза тиреотропного гормона;
  • третичный гипотиреоз — формируется на фоне дефицита одного из гормонов, выделяемых гипоталамусом, — тиролиберина, что провоцирует недостаточность щитовидной железы, совместно со вторичной формой заболевания составляет категорию центральных гипотиреозов;
  • периферический гипотиреоз — возникает из-за дефектов или полного отсутствия рецепторов в тропных тканях или по причине нарушения конверсии тироксина в трийодтиронин.

Опираясь на степень выраженности клинических проявлений, врожденное течение гипотиреоза бывает:

  • латентная или субклиническая форма — наблюдаются нормальные показатели тироксина (Т4) и повышенные значения тиреотропного гормона (ТТГ), симптомы болезни полностью отсутствуют либо неспецифичны и практически незаметны;
  • манифестная форма — происходит повышение ТТГ и незначительное снижение Т4;
  • осложненная форма — протекает с крайне высоким уровнем ТТГ и резкой недостаточностью Т4.

В зависимости от эффективности течения болезнь бывает:

  • компенсированной — клинические проявления полностью исчезают, а лабораторные отклонения приходят в норму;
  • декомпенсированной — даже на фоне пожизненной гормональной терапии присутствуют внешние и лабораторные черты заболевания.

По продолжительности лечения патология может быть:

  • транзиторной — симптоматика присутствует от 7 суток до 1 месяца, что обуславливается влиянием антител, полученных от матери;
  • перманентной — требует пожизненного заместительного приема гормональных препаратов.

Вне зависимости от формы и варианта протекания болезни лечение врожденного гипотиреоза будет одинаковым для всех пациентов.

Симптоматика

Несмотря на то, что у детей причины болезни довольно разнообразны, клиническая картина может манифестировать в разном возрасте. У одних малышей это происходит на первой неделе жизни, в то время как у других — в промежутке от 2 до 6 лет. Какой фактор влияет на время появления признаков, остается неизвестным.

Симптомы врожденного гипотиреоза следующие:

  • проблемы с отхождением мекония (первых каловых масс, которые выделяет кишечник новорожденного);
  • высокая масса тела при рождении (более 4 килограмм);
  • длительное протекание физиологической желтухи, свойственной всем младенцам;
  • отечность лица, губ и век;
  • постоянно открытый рот и распластанный язык;
  • частые эпизоды срыгивания;
  • склонность к запорам;
  • кратковременная остановка дыхания во время кормления грудью или во сне;
  • дисплазия суставов в тазобедренной области;
  • увеличенные размеры родничков;
  • прохладная на ощупь кожа.

При манифестации патологии у детей старшего возраста отмечается присутствие таких симптомов:

  • сухость и шершавость кожных покровов;
  • повышенная ломкость волос;
  • расслоение и деформация ногтевых пластин;
  • пониженное выделение пота;
  • плохой аппетит;
  • нарушение процесса глотания не только твердой пищи, но и жидкости;
  • мышечная гипотония;
  • пониженные показатели температуры;
  • позднее прорезывание молочных или постоянных зубов;
  • изменение черт лица;
  • низкие показатели АД;
  • редкий пульс;
  • увеличение размеров сердца.

Если не начать лечение при такой симптоматике, высока вероятность, что при врожденном гипотиреозе развивается олигофрения.

Врожденный гипотиреоз у ребенка
Врожденный гипотиреоз у ребенка

Диагностика

На сегодняшний день процесс установки правильного диагноза основывается на результатах лабораторных исследований.

Однако клиницисту стоит в обязательном порядке лично провести несколько диагностических манипуляций:

  • изучение истории болезни не только пациента, но и его близких родственников;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза — информация касательно протекания беременности и родовой деятельности;
  • оценка состояния кожи, волос и ногтей, общего внешнего вида ребенка;
  • измерение показателей пульса, ЧСС, температуры, кровяного тонуса;
  • тщательный опрос родителей — для составления врачом полной клинической картины протекания врожденной формы болезни, что укажет специалисту на характер патологии.

Основная, т. е. лабораторная диагностика врожденного гипотиреоза:

  • общеклинический анализ крови;
  • ПЦР-тесты;
  • измерение уровня ТТГ и Т4 в плазме крови;
  • биохимия крови;
  • гормональные пробы.

Инструментальные диагностические мероприятия подразумевают осуществление таких процедур:

  • КТ и МРТ гипофиза;
  • ЭКГ;
  • ультрасонография щитовидной железы;
  • рентгенография верхних и нижних конечностей.

Поставить правильный диагноз можно на этапе внутриутробного развития плода — диагностика требует проведения специфических тестов, которые осуществляет неонатолог.

Лечение

Единственный способ устранения патологии заключается в приеме гормональных веществ — заместительная терапия может быть как временной, так и пожизненной.

Дозировка лекарственных препаратов рассчитывается индивидуально, в зависимости от возрастной категории пациента и варианта протекания заболевания. При необходимости лекарственное вещество смешивают с грудным молоком.

Эффективность терапии оценивается по изучению уровня ТТГ и Т4. В дополнение к основному лечению детям выписывают:

  • лекарства, которые помогут купировать признаки болезни;
  • поливитаминные комплексы;
  • иммуномодуляторы.

Профилактика и прогноз

В настоящее время не существует мероприятий, направленных на предупреждение развития такого заболевания.

Профилактика болезни включает:

  • контроль адекватного течения беременности и родовой деятельности;
  • отказ от вредных привычек и рациональное применение лекарственных препаратов во время внутриутробного развития плода;
  • консультация с генетиком перед зачатием ребенка;
  • обеспечение младенцу регулярного полного профилактического осмотра в медицинском учреждении — позволит не только предотвратить прогрессирование заболевания, но и выявить наличие кистозных или иных новообразований в детском организме.

Ранняя диагностика, адекватное лечение и профилактика позволяют добиться благоприятного прогноза. Если терапия не была начата через полгода с момента появления характерной симптоматики, прогноз будет сомнительным даже при дальнейшей правильной терапевтической тактике.

Поделиться статьей:

Если Вы считаете, что у вас Врожденный гипотиреоз и характерные для этого заболевания симптомы, то вам может помочь врач эндокринолог.

Также предлагаем воспользоваться нашим сервисом диагностики заболеваний онлайн, который на основе введенных симптомов подбирает вероятные заболевания.


Заболевания со схожими симптомами:
Анемия у детей (совпадающих симптомов: 5 из 20)

Анемия у детей – синдром, который характеризуется понижением уровня гемоглобина и концентрации эритроцитов в крови. Наиболее часто патология диагностируется у малышей до трёх лет. Существует большое количество предрасполагающих факторов, которые могут повлиять на развитие подобного недуга. На это могут повлиять как внешние, так и внутренние факторы. Помимо этого, не исключается возможность влияния неадекватного протекания беременности.

...
Гиперкальциемия (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Гиперкальциемия определяется как заболевание, характеризующееся высокой концентрацией в крови кальция, при котором его показатели превышают отметку в 2,6 ммоль/л. Гиперкальциемия, симптомы которой зачастую и вовсе могут отсутствовать у больного, обнаруживается посредством исследования крови. Что касается основной причины ее возникновения, то она, как правило, определяется исходя из расспросов пациента относительно употребляемых им лекарств и питания. Между тем, определение причин гиперкальциемии преимущественно сводится к проведению для этого рентгенологических исследований и лабораторных анализов.

...
Лямблиоз (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Лямблиоз – это достаточно распространенное заболевание, развивающееся по причине поражения печени и тонкого кишечника. Лямблиоз, симптомы которого провоцируют такие паразиты как лямблии, может протекать как в легкой, так и в тяжелой степени собственных проявлений. Бывает и так, что носители паразитов не болеют, однако свободно заражают людей, их окружающих, потому как их тело в этом случае выступает в качестве достаточно удобного и безопасного контейнера для лямблий.

...
Лактазная недостаточность (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Детское заболевание, которому характерно развитие дефицита в организме новорождённого некого фермента лактазы, называется лактазной недостаточностью. Лактаза принимает непосредственное участие в расщеплении лактозы (сахара молочного происхождения). При нормальном объёме лактазы в организме ребёнка происходит расщепление лактозы на две составляющие: глюкозу и галактозу. В случае когда лактазы содержится в заниженном объёме, тогда нерасщепленная лактоза попадает в кишечник, где начинается её разделение на составные части. Расщепление в кишечнике лактозы приводит к формированию жирных кислот, метана и водорода, что в итоге проявляется в виде жидкого стула у грудничка.

...
Печеночная недостаточность (совпадающих симптомов: 3 из 20)

Заболевание, которому свойственно нарушение целостности тканей печени вследствие их острого или хронического повреждения, называется печёночной недостаточностью. Это заболевание считается комплексным, в силу того, что после поражения печени происходит нарушение метаболических процессов. Если не принимать соответствующих мер по излечению заболевания, то при определённых состояниях печёночная недостаточность может быстро и стремительно развиваться и привести к летальному исходу.

...
Читать далее:
Джозеф Аддисон

При помощи физических упражнений и воздержанности большая часть людей может обойтись без медицины.

эндокринолог принимает
Адрес: Москва, ул. Большая Серпуховская, д. 30
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Тестовская, д. 10, 1-й подъезд
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Псковская, д. 9, корп. 1
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, ул. Ландышевая, д. 14, корп. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Первомайская, д. 42
Телефон: +7 (499) 969-23-58
Адрес: Москва, ул. Гамалеи, д. 18
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Адрес: Москва, Каширское ш., д. 74, стр. 1
Телефон: +7 (499) 519-32-81
Адрес: Москва, ул. Давыдковская, д. 5
Телефон: +7 (499) 116-82-08
Адрес: Москва, пер. Расковой, д.14-22
Телефон: +7 (499) 969-23-38
Адрес: Москва, ул. Маросейка, д. 6-8, стр. 4
Телефон: +7 (499) 969-23-63
Наша группа ВКонтакте
Приглашаем врачей
Приглашаем практикующих врачей для консультирования посетителей сайта SimptoMer.RU - узнать подробнее.