Синдром Патау

Синдром Патау – генетическая аномалия, для которой характерно наличие у ребёнка многочисленных пороков строения и функционирования органов и систем, головного мозга и опорно-двигательного аппарата. Обуславливается возникновение такого расстройства наличием запасной тринадцатой хромосомы. Для недуга характерны дефекты центральной нервной и сердечно-сосудистой систем, органов зрения и слуха, мышечной системы (наличие расщелины губы), патологии строения органов половой системы.

• Этиология
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение
• Профилактика

Для диагностики этого недуга проводится исследование кариотипа малыша сразу же после рождения. Существуют методики обнаружения этого расстройства у плода, находящегося внутри утробы матери. Делают это при помощи УЗИ — специфические проявления наблюдаются начиная с двенадцатой недели беременности. Заболевание встречается в равной степени как у мальчиков, так и у девочек. По степени распространённости недуг уступает только синдрому Дауна — с таким расстройством рождается один малыш на десять тысяч. Специальных методик лечения и устранения этого синдрома не существует. Единственное, что могут сделать врачи, провести коррекцию врождённых патологий.

Примерно аналогичные внешние проявления и диагностику имеет такой генетический недуг, как синдром Эдвардса. Основное отличие заключается в кариотипе – восемнадцатая хромосома состоит не из трёх частей, как должно быть в норме, а из двух.

Этиология

Основная причина возникновения – расстройство расхождения хромосом во время деления клеток одного из родителей. Предрасполагающими факторами к прогрессированию такого нарушения кариотипа являются:

• возраст матери – высока вероятность наличия этого генетического расстройства у детей, рождённых от матерей старше сорока пяти лет;
• генетическая предрасположенность. Наличие у одного из родителей такой патологии, как кариотип Робертсона. Внешне такие люди выглядят здоровыми с нормальным набором хромосом, только у них, по неизвестным причинам рождаются дети с синдромом Патау или Эдвардса;
• половые контакты между родственниками;
• высокая степень загрязнённости окружающей среды.

Не стоит исключать ошибки в формировании сперматозоидов и яйцеклетки, которые принимают непосредственное участие в зачатии. Но эту причину невозможно исправить и предугадать, так как это совершенно случайный фактор.

Кариотип синдрома Патау

Симптомы

Синдром Патау влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии. Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

• масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
• деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
• расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
• ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
• глазные щели значительно заужены;
• в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
• короткая шея;
• изъяны кожи в затылочной части;
• неправильная форма стоп.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

• уменьшенные объёмы мозга;
• недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
• задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

• структурные патологии сердца;
• изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
• недоразвитость или двойственность мочеточника;
• новообразования на почках в виде кист;
• деформации пуповины, например, грыжа;
• изменения природного положения всех органов.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

• недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
• обнаружение яичка в брюшной полости;
• дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

• возможен недостаток одного глазного яблока;
• пороки оболочек глаза и хрусталика;
• полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
• врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Синдром Патау

Диагностика

Важную роль в диагностике этого нарушения кариотипа играет своевременное отличие этого расстройства от других недугов, имеющих схожую симптоматику, при помощи предродовых обследований матери. Для синдрома Патау она абсолютно одинакова:

• осуществление обследования при помощи УЗИ – пороки развития становятся заметны начиная с двенадцатой недели беременности;
• установление биохимического маркера;
• расчёт риска рождения малыша с таким недугом.

Тем женщинам, которые попадают в вышеописанную группу риска, рекомендовано прохождение таких обследований, как:

• биопсия зародышевой оболочки – осуществляется это в период с восьмой до двенадцатой недели беременности;
• пункция околоплодной жидкости – зачастую забор берётся начиная с четырнадцатой до восемнадцатой недели вынашивания ребёнка;
• изучение крови из пуповины – необходимо выполнять после двадцатой недели.

В полученных жидкостях будет произведён поиск нарушений тринадцатой хромосомы. От таких исследований не отказываются в случаях смерти плода — это поможет предотвратить или предупредить возникновение синдрома в случаях повторной беременности. Дополнительными методами диагностики являются:

• УЗИ всех органов;
• КТ мозга;
• консультации таких докторов — офтальмолога, отоларинголога, невролога, детского хирурга, специалиста по генетике, эндокринолога.

По результатам внешнего осмотра, анализа протекания беременности и полученных результатов исследований, новорождённому малышу ставится окончательный диагноз – синдром Патау или Эдвардса.

Лечение

В силу того, что нарушение кариотипа характеризуется хромосомными аномалиями, специфического лечения не существует. Родителям, решившим оставить малыша, до конца его жизни придётся обеспечивать ему должный уход и лечение, которое заключается в:

• проведении пластических операций по устранению щели на небе и губе, и ликвидации лишних пальцев;
• осуществлении множественных хирургических вмешательств для удаления патологий внутренних органов;
• тщательном уходе, полноценном питании и постоянном контроле за малышом;
• общеукрепляющих мероприятиях для поддержания функционирования поражённых органов;
• ограничении ребёнка от заражения инфекционными или воспалительными недугами.

Малыши с этой патологией кариотипа, которые остаются в живых после родов, до самой смерти страдают идиотией и являются полными инвалидами. Если причиной такого недуга стал случайный фактор – последующие беременности могут быть удачными. В случаях наличия у одного из будущих родителей патологий Робертсона, возможность рождения здорового малыша исключается.

Профилактика

По причине неточной этиологии возникновения синдрома, специфической профилактики не существует, но есть несколько полезных рекомендаций, позволяющих избежать рождения малыша с расстройствами кариотипа:

• по возможности сменить район, город или даже страну проживания;
• избегать каких-либо контактов с химическими веществами;
• не иметь половых контактов с близкими родственниками. В случаях, когда это всё-таки произошло, не рожать ребёнка;
• не беременеть после сорока пяти лет.

Если будущие родители не знают, являются ли они носителями какого-либо генетического расстройства, лучшим решением будет прохождение консультации у специалиста в данной области ещё до зачатия ребёнка, на этапе планирования.